Oops! It appears that you have disabled your Javascript. In order for you to see this page as it is meant to appear, we ask that you please re-enable your Javascript!

özürlü kemik oluşumu

özürlü kemik oluşumu, o s t e o g e n e s îs
îm p e r f e k t a olarak da bilinir, kemiklerin
yanı sıra gözakı (sklera), içkulak, deri ve
bağlan da etkileyen kalıtsal bağdoku hastalığı.
Aynı kalıtsal bozukluğun farklı düzeylerdeki
dışavurumu olduğu düşünülen birkaç
sendrom tanımlanmıştır. Hastalığın
başlıca türleri doğuştan özürlü kemik oluşumu,
geç özürlü kemik oluşumu ve van der
Hoeve sendromudur.
Doğuştan özürlü kemik oluşumu olan
bebek sıklıkla ölü doğar, canlı doğanlarda
kemik kırıklarına sık rastlanır. Bunun sonucunda
ağır sakatlıklar olabilir, çocuk genellikle
yaşamın ilk yıllarında ölür. Geç özürlü
kemik oluşumunda bebek doğumda normaldir;
hastalığın şiddetine göre ilk yıllarda
ufak travmalardan kaynaklanan kemik
kırıklan görülür. Ergenlikten sonra kırıkların
sıklığı azalır. Van der Hoeve sendromunda
bunlara ek olarak deri aşın derecede
incelir, gözakları mavidir, işitme kaybı vardır;
gözakı da çok ince olduğundan altından
gözyuvannın orta katmanı olan damartabakanın
(koroit) pigmentleri görülür. İşitme
kaybı içkulaktaki kemik dokunun artmasına
ve biçim bozukluğuna bağlı olabileceği gibi
bu dokunun işitme sinirine yaptığı baskıdan
da kaynaklanabilir. Hastalık için etkili bir
tedavi geliştirilememiştir.

Cevapla

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar işaretlenmelidir *

*

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.