Andersen hastalığı

Andersen hastalığı, glikojen biyosentezinde
önemli rol oynayan amilo – 1:4, 1:6-
tansglükosidaz enziminin yokluğundan ileri
gelen ve seyrek görülen kalıtsal hastalık. Bu
hastalıkta, olağan dışı biçimde üretilen glikojen,
vücut dokularında, özellikle karaciğerde
birikir. Andersen hastalığına yakalanmış
bebekler doğdukları anda normal görünümdedir,
ama bir süre sonra gelişmeleri
durur; zamanla kas gerginliğini de yitirerek
uyuşuk ve hareketsiz olurlar. Karaciğer ile
dalak büyür ve ilerleyici karaciğer yetmezliği
gelişir. Ölüm, genellikle iki yaşma varmadan
kalp yetmezliği ya da yemek borusu
kanaması sonucu olur. Andersen hastalığı
oldukça seyrek görüldüğünden, kalıtımın
nasıl bir rol oynadığı kesin olarak bilinmemekte,
ancak bu tür enzim bozukluklarının
çoğunda olduğu gibi somatik kromozomlarla
ilgili çekinik (resesif) nitelikte bir kalıtım
özelliği olduğu sanılmaktadır.

Cevapla

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar işaretlenmelidir *

*

bool(false)